Interview, « mon fils a une maladie génétique »

Aujourd’hui je reçois Gwen, maman d’un petit garçon atteint du Syndrome de Joubert. Gwen c’est ma copine (et collègue assmat !) que j’ai rencontrée grâce au Swap de Maman Prout (oui c’est toute une communauté le gang du Swap). Je suis ravie de lui donner la parole sur ce blog, pour ce poignant témoignage. Cher lecteur, si tu veux en savoir plus sur cette maladie génétique, tu trouveras à la fin de l’interview les liens vers la page Facebook et le site internet de l’association pour les personnes touchées par le Syndrome de Joubert.

Coucou, peux tu te présenter ainsi que ta famille.

J’ai donc bientôt 28 ans je suis assistante maternelle agréée depuis 3 ans et avec mon conjoint depuis 8 ans (nous sommes pacsés depuis novembre 2013) lui est électricien et il va avoir 27 ans, nous avons un petit garçon de 3 ans ½: Nathan. (Gwen est aussi blogueuse: Maman Pouponne Papa Bricole).

Comment et quand avez vous dépisté la maladie de ton fils?

Nous avons commencé à avoir des doutes quand la position assise a mis du temps à s’installer. Mais à ce moment là, nous ne savions pas encore de notre fils il était atteint. Sachant qu’il n’avait aucun retard à part cela. Puis il y a un an ½, comme il ne marchait toujours pas, la neurologue qui le suivait a décidé de lui passer un IRM cérébral pour confirmer le Syndrome de Joubert. Elle avait évoqué cette maladie lors d’une consultation précédente.

L’IRM a donc confirmé le Syndrome en août 2012 et j’ai dégringolé du 20ème étage. La neurologue était en plus en vacances, je n’ai eu aucune explication sur la maladie, j’ai du attendre le rendez-vous d’octobre pour avoir des réponses. Comme beaucoup le font dans ces cas-là, j’ai regardé sur le net, ce que je n’aurais jamais du faire car j’ai lu de tout et surtout n’importe quoi! Je voyais tout en noir, c’était l’enfer.

Peux-tu me parler de cette maladie?

Elle touche 1 enfant sur 100 000, le Syndrome de Joubert est une maladie génétique, ce sont des anomalies (mutations) dans plusieurs gènes (au moins 5 ) qui sont responsables de troubles chez l’enfant.

Les enfants atteints du Syndrome de Joubert ont une malformation du système nerveux central qui s’associe à une absence ou une diminution de volume de la partie médiane du cervelet (vermis cérébelleux). Le rôle du cervelet est de coordonner les mouvements. Les malformations du cervelet sont donc à l’origine des différents troubles. On peut détecter ce syndrome bébé, mais dans le cas de Nathan il a été détecté dans la petite enfance.

Dans la petite enfance on peut constater des troubles de l’équilibre qui retardent les acquisitions motrices, comme la station assise et debout, il y a aussi parfois, chez certains enfants, des troubles des mouvements oculaires, ce qui n’est pas le cas de Nathan. Mais souvent les mouvements anormaux s’améliorent avec l’âge.
Nathan a une intelligence normale mais le niveau intellectuel des enfants atteints de ce syndrome est très variable. Il a des petites difficultés d’élocution qui peuvent le gêner pour parler (plus vite les enfants sont pris en charge par une orthophoniste mieux c’est).
Ce syndrome a des manifestations plus rare (nous avons la chance que Nathan n’en soit pas atteint) comme des troubles oculaires, dysfonctionnements rénaux, problèmes hépatiques.

Comment ton conjoint et toi avez-vous réagis à l’annonce de cette maladie?

Sur le coup nous avons été tristes , nous avons eu peur pour son avenir, peur de ce qui pouvait lui arriver, on a été dégoutté que ça nous arrive à nous et surtout à la prunelle de nos yeux. J’étais seule pour l’IRM, à la sortie je me suis effondrée, j’avais l’impression de vivre un cauchemar, je voulais me réveiller, je n’arrivais pas à y croire. Puis j’ai accepté, et à partir de ce moment là, j’ai tout mis en œuvre pour mon fils, je me suis battue pour lui pour qu’il ait une vie normale! Ayant un caractère assez fort, j’ai pris sur moi et j’ai rassemblé tout mon courage pour mon fils, il ne m’a jamais vue pleurer ou être pessimiste.
Mon conjoint ne s’est pas effondré tout de suite, mais petit à petit. Il avait peur constamment, ne voulait plus entendre parler de nouveau bébé tant que Nathan ne marchait pas, il ne voulait pas croire que ça allait s’arranger. Même s’il ne le montrait pas je le ressentais. Mais tout comme moi il a tout fait pour notre fils.

Avez vous une bonne prise en charge médiale?

La prise en Charge a été très longue , pour tout te dire, nous n’avons une aide financière que depuis septembre 2013. Au niveau du suivi, je trouve que ça laisse à désirer! Deux rendez-vous par an chez la neurologue et nous avons beaucoup de mal à l’avoir au téléphone.
Je n’ai pas trouvé que les médecins étaient vraiment à l’écoute, je me suis sentie seule et comme j’ai quelques connaissances dans le domaine médical, je crois qu’ils n’ont pas trop apprécié certaines de mes réflexions ou de mes questions.
Nous avons fait le choix que Nathan soit suivi par une orthophoniste et une kiné privées et je suis vraiment tombée sur des perles précieuses, des femmes avec un cœur énorme. Présentes, disponibles, à l’écoute, elles font chaque semaine leur possible pour Nathan; car comme elles le disent elles l’aiment très fort! Pour mon fils elles sont comme des taties, d’ailleurs ils les appellent « tatas ».

Quelles ont été les réactions de votre entourage? Avez vous eu du soutien de la part de vos proches?

Ils ont été attristés, ma maman aime énormément son petit fils, il est tout pour elle. Mais personne n’a rejeté Nathan. J’ai encore beaucoup de soutien de la part de ma mère qui est très disponible et qui a aussi beaucoup aidé Nathan quand il fallait le stimuler. Mon père a été moins présent mais il l’a été quand même un minimum. Et sa compagne, qui est décédée d’un cancer en mai, n’aura jamais vue Nathan marcher.  Mais elle en a fait autant que ma maman et a été très présente aussi.

Parle-moi de ton fils:

Nathan est un petit garçon merveilleux, très intelligent, il comprend tout…même trop parfois. Il est câlin, tendre, il adore être avec d’autres enfants. Il est sociable, rigolo et généreux. C’est un bâtant, il n’a jamais lâché! Il s’est battu pour arriver où il en est et il progresse encore chaque jour. Il marche maintenant depuis 5 semaines et son langage s’améliore. Il a longtemps été frustré quand il n’arrivait pas à dire ce qu’il voulait. Mais il est aussi un petit garçon de 3 ans avec un caractère bien affirmé, très capricieux. Malgré sa maladie, il a été élevé comme un autre enfant, je n’ai jamais cédé à ses caprices. Il est en pleine phase d’opposition et du « non », je dirais même qu’il me fait une petite adolescence.
Il est très joueur, il passe des heures à jouer avec ses voitures, ses playmobils. C’est aussi un grand fan de Mickey et dans les manèges c’est l’éclate totale!

As-tu d’autres enfants? Si non est-ce que tes autres enfants peuvent aussi être atteints par cette maladie?

A mon grand désespoir je n’ai pas d’autres enfants pour le moment (mais c’est en projet depuis que Nathan marche), j’en voudrais 4 donc faut se remettre au travail.
Oui ils peuvent être atteints de la même maladie. 1 chance sur 4 à chaque grossesse. Mais nous avons vu des généticiens, et les gènes mutés de mon conjoint, Nathan et moi même ont été dépistés. Donc aux prochaines grossesses j’aurai une ponction in utero en début de grossesse (NDLM: différent d’une amniocenthèse). Mais comme cela peut mettre 4 mois avant d’avoir les résultats j’ai eu l’autorisation de la commission pour avorter en cas d’atteinte. Un second enfant atteint serrait trop lourd à gérer, ce n’est pas une maladie grave mais c’est très très dur à vivre pour les parents et surtout pour l’enfant.

Que diriez-vous à des parents qui, comme vous, découvrent une telle maladie chez leurs enfants?

Je dirais qu’il ne faut pas baisser les bras, qu’il faut croire en son enfant, ne pas hésiter à se confier, avoir confiance, garder le sourire et surtout la pêche, ne pas prendre en compte le regard des gens et surtout avoir beaucoup de patience.

Si tu veux nous parler d’une association, d’un groupe de soutien ou quoi tu peux le faire ici:

Une association officielle vient d’être créée, voilà le lien de la page Facebook, et le lien vers le site de l’association.

image-2

Mille mercis à Gwen pour son témoignage qui m’a beaucoup touchée. Gwen tu as un petit garçon magnifique et qui m’a tout l’air d’être un warrior. Bonne continuation à vous et tiens-nous au courant de toutes ses petites victoires!

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8 réflexions sur “Interview, « mon fils a une maladie génétique »

  1. Bravo si tu me permets.Une famille tres soudee tres forte et un pti garcon tt mimi qui a une force extreme de se battre!une histoire tres touchante mais tellement remplie d amour et de force.super.jspere que ton histoire pourra aider d autres familles.bs.

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  2. Encore bravo à maman chouquette pour ce super témoignage et Gwen ton témoignage m a emue et c est avec plaisir que je vais suivre ta page et la faire connaître

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  3. Témoignage poignant et une petite lueur ce soir car les chercheurs commencent à recréer des chaines génétiques… Il est tout mignon Nathan et je lui souhaite plein de bonnes choses ainsi qu’à sa famille.

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  4. C’est avec émotion que je relis ton interview 🙂 tellement de temps est passé entre et tellement de progrès pour Nathan ainsi que dans un mois l’arrivé de sa future petite sœur !
    Encore merci d’avoir été là quand j’avais besoin de parler et d’expliquer

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